Śmiertelny niedobór enzymu jest leczony w łonie matki, aby uratować dziecko

0
176
Zdjęcie: pl.freepik.com

Po raz pierwszy śmiertelny niedobór enzymu jest leczony w łonie matki, aby uratować dziecko.

Podawanie leku przez żyłę pępowinową dziecku w macicy z rzadką chorobą genetyczną okazało się sukcesem w zapobieganiu śmierci niemowlęcia.

Po raz pierwszy w historii choroba Pompego została wyleczona w macicy i może reprezentować ratujący życie nowy standard opieki, który jest bezpieczny i skuteczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Koniecznie zajrzyj na f7.pl

W Kanadzie rodzice 16-miesięcznej Ayli odetchnęli z ulgą, gdy dziewczynka urodziła się zgodnie z oczekiwaniami, bez oznak choroby, która może powodować śmiertelne powikłania sercowe. Choroba Pompego dotyka mniej niż 1 na 100 000 niemowląt, ale ta dziedziczna choroba wynikająca z wadliwej kopii genu jest często śmiertelna.

Dotychczasowe leczenie rozpoczyna się po urodzeniu dziecka, znane jako enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) i polega na wstrzykiwaniu enzymu kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania serca. Choroba Pompego należy do grupy tak zwanych „lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych”, które powodują gromadzenie się toksyn w tkankach.

Szczególnie pacjenci z zespołem Pompego mają problemy z wytwarzaniem enzymu zastępczego zwanego GAA, a ponieważ płody i niemowlęta, takie jak Ayla, nie mogą go wytwarzać, toksyczne nagromadzenie glikogenu, formy magazynowania cukrów, takich jak glukoza, może uszkodzić serce i doprowadzić do zapalenia mięśnia sercowego.

Glikogen utrudnia ich małym sercom pompowanie krwi, co prowadzi do osłabienia mięśni, a śmierć jest typowa w ciągu 2 lat.

Choroby takie jak Pompego są leczone poprzez podawanie pacjentom enzymu, którego nie są w stanie wytworzyć (stąd nazwa enzymatyczna terapia zastępcza), czasami w połączeniu z innymi lekami.

Czytaj: Kraków: bezpłatne szczepienia przeciwko meningokokom

W marcu 2021 roku, matka Ayli trafiła do szpitala położniczego w Ottawie i w ciągu następnych tygodni otrzymała 6 zastrzyków leku Pompego dla niemowląt, zwanego alglukozydazą alfa, do żyły pępowinowej, metoda dostarczania ustalona w leczeniu anemii u płodu.

Ayla urodziła się zgodnie z planem, bez żadnych objawów choroby. Osiągnęła normalne wyniki rozwoju i nie wykazuje żadnej utraty funkcji motorycznych. Nadal otrzymuje regularną ERT. Wyniki zostały zebrane i opublikowane w New England Journal of Medicine.

Czytaj: 13 mitów na temat ciąży, w które wciąż wierzymy

„Nasze wyniki są zgodne z ERT osłabiającym lub nawet zatrzymującym proces chorobowy w okresie płodowym” – napisali lekarze w swoim opisie przypadku.

„Ponadto, chociaż przyjmuje się, że rozpoczęcie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe, poprawia wyniki u pacjentów z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi… nasze wyniki sugerują, że przesunięcie okna interwencji terapeutycznej na okres prenatalny może jeszcze bardziej poprawić wyniki poporodowe”.